5月14日，好莱坞知名女星安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）在《纽约时报》（the New York Times）发表了一篇名为《我的医疗决定（My Medical Choice）》的专栏文章，披露了她已经于4月27日接受了预防性的双侧乳腺手术，以降低自己发生乳腺癌的风险。消息一出，引起全球媒体的广泛报道。在安吉丽娜•朱莉面对生命与疾病的态度收到人们广泛敬意的同时，关于“基因检测”、“预防性手术”、“过度医疗”等名词的讨论也迅速而热烈地开展了起来。而新兴科技对于医疗行业所带来的创新变化，通过一个娱乐明星的选择，走进了公众的视线。

朱莉的母亲与卵巢癌抗争近十年，于56岁去世。 朱莉携带着和她母亲一样的缺陷基因，BRCA1，这个基因让她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高，这也是她决定手术的根本原因。拒朱莉的医生估算，她患乳腺癌的几率高达87%，另外还有50%的几率得卵巢癌。虽然只有一部分的乳腺癌源于先天性的基因缺陷。然而，一旦存在这种缺陷，患癌的平均几率为65%。通过预防性的手术，罹患乳腺癌的概率被降到了5%。

1990年，研究者们在第7号染色体上发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因， 英文简称即为BRCA1，到了1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。此后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。作为两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，BRCA1/2在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。研究结果显示，有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。对于普通妇女，如果存在以下迹象，就提示可能存在BRCA1/2基因突变而需要进行相关检测：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。正是这种基因突变与患癌风险的高度相关性，使得朱莉作出了预防性的治疗决定。

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