从安吉丽娜•朱莉的手术看预防性医疗(一)

Angelina Jolie
5月14日,好莱坞知名女星安吉丽娜•朱莉(Angelina Jolie)在《纽约时报》(the New York Times)发表了一篇名为《我的医疗决定(My Medical Choice)》的专栏文章,披露了她已经于4月27日接受了预防性的双侧乳腺手术,以降低自己发生乳腺癌的风险。消息一出,引起全球媒体的广泛报道。在安吉丽娜•朱莉面对生命与疾病的态度收到人们广泛敬意的同时,关于“基因检测”、“预防性手术”、“过度医疗”等名词的讨论也迅速而热烈地开展了起来。而新兴科技对于医疗行业所带来的创新变化,通过一个娱乐明星的选择,走进了公众的视线。
朱莉的母亲与卵巢癌抗争近十年,于56岁去世。 朱莉携带着和她母亲一样的缺陷基因,BRCA1,这个基因让她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高,这也是她决定手术的根本原因。拒朱莉的医生估算,她患乳腺癌的几率高达87%,另外还有50%的几率得卵巢癌。虽然只有一部分的乳腺癌源于先天性的基因缺陷。然而,一旦存在这种缺陷,患癌的平均几率为65%。通过预防性的手术,罹患乳腺癌的概率被降到了5%。
1990年,研究者们在第7号染色体上发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因, 英文简称即为BRCA1,到了1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。此后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。作为两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,BRCA1/2在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了突变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。研究结果显示,有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。对于普通妇女,如果存在以下迹象,就提示可能存在BRCA1/2基因突变而需要进行相关检测:家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺都患癌,德系犹太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。正是这种基因突变与患癌风险的高度相关性,使得朱莉作出了预防性的治疗决定。
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